Los seres humanos tenemos 46 cromosomas es decir, 23 pares, de los cuales solo un par de ellos es el determinante del sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X y los hombre un cromosoma X y otro cromosoma Y.
Esta enfermedad genética solo afecta a las niñas, ya que los niños al tener solo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida.
No se conoce la etiología exacta por la cual se produce este trastorno cromosómico aunque se apuntan dos posibilidad. Por un lado, podría deberse a un error en la división de las células sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, que la pérdida del cromosoma se produzca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente después de la concepción.
La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino.
Carasterísticas clínicas típicas dicho síndrome:
- Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
- Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
- Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
- Tórax con forma de escudo.
- Malformaciones cardiacas y renales.
- Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.
- Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
- Implantación baja de cabello.
- Aumento de volumen o edema de manos y pies.
Tratamiento
Los pacientes con Síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo...
La talla baja se trata con hormona de crecimiento.
Se suele recomendar la aplicación diaria de una inyección subcutáneo e iniciarse a partir de los cuatro años de vida.
Existen otros tratamientos que se pueden aplicar junto con la hormona de crecimiento que consiste en el alargamiento quirúrgico de las extremidades o alargamiento óseos.
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